Yakın Doğu Üniversitesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı ile Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Enstitisü Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu’nun da içerisinde yer aldığı multidisipliner bilimsel araştırma grubu, erkek infertilitesiyle (kısırlık) ilişkilendirilen yeni bir gen tanımladı.
Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Enstitisü Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi, Acıbadem Universitesi Genetik Tanı Merkezi, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) araştırma grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğinde yürütülen çalışmada araştırmacılar, infertilite öyküleri olan bir Türk ailenin beş üyesi, Münster'den dört hasta, Portekiz'den iki olgu ve her biri Gieben, Nijmegen ve Newcastle'dan birer hasta grubunun yeni nesil dizileme ile yapılan tüm ekzom analizlerini gerçekleştirdiler. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde M1AP (Mayotik 1 arrest protein) geninde homozigot hastalık yapıcı patojenik varyasyonlar bulundu. Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama sonucunda M1AP gen ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar bu bireylerde saptanan M1AP genmutasyonlarının, otozomal resesif geçişli şiddetlispermatogenezis başarısızlığı yarattıklarına dair güçlü klinik geçerliği olan hem sporadik hem de ailesel erkek infertilitesinin nispeten sık nedenini temsil ettiğini kanıtladılar.
M1AP daha önce insanlarda hastalık ile ilişkilendirilmiş bir gen olmadığından, araştırma sonuçları M1AP’in önemli rolünü ortaya çıkardı. Bu çalışma ile ilk kez insan erkek germ hücre gelişimi ile ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigotpatojenik mutasyonların erkeklerde obstrüktif olmayan azospermiye sebep olabileceği gösterildi.
American Journal of Human Genetics'te Yayımlandı...
Araştırmanın sonuçları genetik camiasının en prestijli dergilerinden 9.9 etki faktörüne sahip American Journal of Human Genetics'te yayınlandı. Çevrimiçi literatür erişimine https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(20)30198-1 adresinden ulaşılabiliyor.
Kısırlığın Genetik Nedenlerle Olan Bağlantısı Üzerinde Çalışıyorlar...
Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve DESAM Enstitüsü Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu Lideri Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören çalışma ile ilgili verdiği bilgide, yaptıkları çalışmada buldukları sonuçlar ışığında M1AP geninin gen analizi rutin genetik teşhisin bir parçası olarak dahil edilmesinin kaçınılmaz olduğunu söyledi.
Doç. Dr. Ergören, “İnfertiliteden etkilenen hastaların çocuk sahibi olma şansını artıran etkili bir tedavi yöntemi halen bulunamamıştır. Bu bağlamda, uygulamada olan testiküler biyopsi ve müteakip yapay üreme, hastaların testiste sperm veya spermatidlerdespermatozoa taşıma olasılığının düşük olması nedeniyle erkek doğurganlığında önemli bir iyileşme sağlayamamıştır. Yine de, genellikle suçluluk duygusu hafifletilmiş ve genetik danışmanlığa olumlu bakan erkeklerde kısırlık için genetik nedenlere yönelik gelişmiş bir anlayış, gelecekteki tedaviye fayda sağlamaya devam edebilecektir. Bu nedenle, yapmış olduğumuz çalışma ve bulduğumuz sonuçlar ışığında M1AP geninin gen analizi rutin genetik teşhisin bir parçası olarak dahil edilmesi kaçınılmazdır” dedi.